本文作者：小红猪小分队

虽然关于家猫的起源仍有争议，但我们一般认为猫(Felis catus)的驯化过程发生在大约3500年前的埃及。它们最有可能的野生原种是来自非洲的非洲野猫(Felis libyca)，但非洲野猫与欧洲野猫（Felis silvestris）的杂交，使得现代家猫的基因组中保留了后者的部分基因。

喵星人遗传学：不可不知的几件事

表现型 vs 基因型

可以被描述或量化的生物体特征叫做性状，而个体所表现出来的性状称为表现型，它是基因型和环境相互作用的结果。首先我们来看看基因型的作用。

一只猫拥有19对染色体，每对染色体都是一条来自母亲，一条来自父亲。基因就排列在这些染色体上，它们提供了生育出一只猫所必需的信息。所有染色体上的全部基因组成了基因组，也就是一只猫完整的遗传型板。每个基因在染色体上都有一个特定的位置，因此一个基因也可以被称作一个“位点”。所以，猫的每个基因都有一对等位基因，分别来自父亲和母亲。每个位点的基因型则由这两个等位基因决定。

比如说，一只长毛猫的长毛位点（控制猫毛长度的基因）的基因型是“长长(ll)”，这种基因型叫做纯合子（即一对相同的等位基因）。

显性

长毛

仅凭观察并不能判断出一只短毛猫的长毛位点的基因型。因为短毛等位基因(L)相对长毛等位基因(l)呈显性，也就是说，在杂合子（即一对彼此不同的等位基因）“短长(Ll)”中短毛等位基因处于主导地位，抑制了隐性长毛等位基因的表达。显性等位基因常用大写字母表示，而隐性等位基因则用小写字母表示。

一只短毛猫的基因型可以通过观察它与一只长毛猫交配所得到的后代的表现型而推导出来。这样的交配被称为测交（表1）。

表1：通过测交测定短毛猫的基因型。下表中的数字表示不同未知基因型的短毛猫与隐性纯合长毛猫的交配后代中各种表现型的预期比例。

测交亲本		短毛表现型猫可能的基因型
表现型	基因型	短长（Ll）	短短（LL）
长毛	长长（ll）	50%长毛：50%短毛	100%短毛

（校对注：原文表格有误，译者和校对已作修改。）

思考题1：用测交方法测定显性表现型个体的基因型时，必须对其等位基因的遗传特征做出何种假设？

含有显性等位基因的还包括控制每段毛发颜色表达的环纹(agouti)基因，还有同样影响毛发颜色的真黑素(eumelanin)和淡化(dilute)基因。

环纹

一些猫会在毛发的毛干上呈现出多种颜色。这种毛发上的色带叫做环纹(agouti)，它们构成了呈现麻纹或称环纹的皮毛。环纹是很多野生动物的典型毛色，例如小鼠、松鼠和兔子；人们认为这种特征对于它们的隐蔽能力（混入背景色中的能力）非常重要。环纹是由显性的环纹等位基因A决定的。相反，无环纹猫的毛发就没有这种色带，呈现出均一的毛色；这样的猫在环纹位点上就是非环纹纯合子(aa)。

思考题2：如何判断一只环纹猫的基因型？

【图：环纹和无环纹（A- ，aa）】

超过两个等位基因

猫的毛发、皮肤和眼睛的颜色来自于黑色素。黑色素微粒在毛干处沉淀，而它们的形状、大小和排列方式影响了皮毛的颜色。黑色素有两种不同的类型：真黑素和棕黑素。一般认为，真黑素呈球状，吸收几乎所有光线因而呈黑色；棕黑素形状略长，呈橄榄球状，会反射出红-橙-黄范围的光。

黑色

黑色(black)基因有三个等位基因，控制着毛干中的真黑素微粒的密度。黑色等位基因B是显性基因，表现为黑色（其实是很深很深的褐色）皮毛。这种黑色在全黑色猫、斑猫的黑色条纹和海豹色斑暹罗猫的深色耳尖、爪子和尾巴上十分明显。深棕色等位基因b是隐性基因，表达为比黑色浅一点的深褐色或者巧克力色。这个等位基因不如黑色常见，几乎只在诸如暹罗猫和缅甸猫一类的纯种猫中存在。人们认为19世纪暹罗猫的引进使得深棕色基因从亚洲被带到了欧洲。浅棕色等位基因b’使黑色素密度进一步降低，皮毛从而呈现出更浅一些的棕色，也叫做肉桂色。在伯克利的猫群中不太可能找到这些隐性基因的纯合体。这几个等位基因的显性层级排序为黑色>深棕色>浅棕色（图2）。

淡化

淡化位点上有两个等位基因影响毛发中的色素颗粒分布。显性的致密(dense)等位基因D使颜色表现得浓重，而隐性的淡化(dilute)等位基因d则使色素颗粒在毛干中凝结成块，而结块之间的大片空隙中则不含色素。这些空白区域使得颜色被淡化了（图2）。

【图：黑色（真黑素），橙色（棕黑素）和淡化基因对猫咪皮毛颜色的影响。】

共显性

显性是一种连续的现象，范围从完全显性（例如短毛等位基因完全掩盖了隐性的长毛等位基因）到共显性，共显性杂合子的表现型与任何一种纯合子都不相似。

白化

【图：白化位点基因控制的显性性状。jhered.oxfordjournals.org】

白化位点上的两个等位基因pointed(c^s)与sepia(c^b)就是一个共显性的例子。这两个等位基因相对全颜色等位基因C均为隐性，但是这两个基因之间互为共显性。纯合子c^sc^s降低了大部分动物身上的色素表达。在典型暹罗猫的身上，眼睛中色素的低表达使颜色呈亮蓝色，而毛干中色素的低表达则使得本来黑色或棕色的皮毛变成浅米黄色，同时有着深棕色的足尖、尾尖和耳尖。c^bc^b纯合子基因型对色素生产的降低作用与之类似，但是效果略弱，它可以将黑色变为深棕色（类似斑点暹罗猫身体“尖端”的颜色）而且会使眼睛呈绿色或绿金色。这样的猫叫做缅甸猫。杂合子c^bc^s中这两种等位基因各有一份，带来一种叫做东奇尼猫（越南猫）的混合表现型：这种猫拥有暹罗猫图案的皮毛但是底色更深，眼睛呈绿松石色。这三种等位基因都相对极其罕见的白化等位基因c和c^a呈显性。白化等位基因纯合子会表现为有着轻色素浅蓝色眼睛(c^ac^a)或无色素粉色眼睛(cc)的白猫。白化位点上基因的的显性层级排序为：C > c^b = c^s > c^a > c。

思考题3：为什么群体遗传学家更喜欢研究共显性基因？

与环境相互作用产生的基因型

大部分猫的皮毛颜色几乎不受环境的影响。但是，也有一种十分有趣的例外情况：白化位点的暹罗等位基因(c^s)会造成色素的表达对温度敏感。暹罗基因编码出一种对温度敏感的酪氨酸酶，这种酶会在猫咪核心体温处失活，从而使猫咪身体呈现浅棕色的底色。但是，在温度相对低得多的肢体末端，这种酶是有活性的，它会合成正常剂量的色素，也使暹罗猫从而有了独特的深色“尖端”。实际上，在温暖地方居住的“室内”暹罗猫往往会比它们的“室外”同胞们颜色更浅，而后者在寒冷的冬天会变得毛发颜色相当深。c^b等位基因也是温度敏感型的，但是效果比c^s要弱，所以表达出的皮毛颜色也更深。

异位显性

基因之间的相互作用

橙色

橙色基因有两种等位基因：非橙色与橙色。非橙色等位基因o为隐性，它允许黑色位点完全表达。而显性的橙色等位基因O则会影响黑色位点和环纹位点的表达，因为它合成的棕黑素取代了真黑素。它把原本黑色或棕色皮毛转化为橙色，从而掩盖了黑色基因的作用。这种一个基因可以掩盖另一个基因作用的能力叫被做异位显性。而且，所有橙色的猫都是斑猫，因为橙色等位基因相对环纹位点上的aa纯合子带来的非环纹（即均一颜色皮毛）表现型呈异位显性。形成这种掩盖作用的原因是，在毛发不含黑色素的淡黄色底色上，毛干中棕黑素颗粒组成的橙色条纹是看不见的。

【图：橙色基因与猫的毛色。www.sciencebuddies.org】

伴性性状

橙色基因的另一个有趣之处在于，它位于X染色体上，而这使它有了性别连锁。在公猫中，这个位点一般只有黑色和橙色两种表现型，而在母猫中，它可以产生三种表现型：黑色，橙色和玳瑁色。这是由于雄性通常是XY型（异形配子），因而只有一条X染色体。所以，如果一只公猫携带橙色等位基因，那么它一定是橙色的(OY)。雌性是XX型，也就是说它们拥有两条X染色体（同形配子）。如果两条染色体都携带橙色等位基因，猫就是橙色的。但是，如果是杂合子(Oo)，它的皮毛会呈现出橙色和黑色的拼缀，即玳瑁色。这种图案揭示了一个有趣的现象。为了使雌性个体和雄性个体的细胞内基因产物的含量一致，在雌性胚胎发育的早期，每个细胞各有一条X染色体被失活。因此，在橙色位点杂合的母猫身上，一些细胞合成棕黑素（有活性的X染色体含有O等位基因）而另一些则不然（有活性的X染色体含有o等位基因）。哪一条X染色体被失活完全是随机决定的。而且，这个结果在任何细胞系中都可以传递给所有细胞后代，这使得母猫身上不同细胞成片地拼嵌，这些细胞中两种不同的活性X染色体表达出各自的基因产物。

思考题4：请制作表格描述玳瑁猫与黑猫杂交后代可能的基因型与表现型。假定两只猫都是BB纯合体。

复杂性状

复杂性状是由多于一个的基因控制的。我们都知道，猫的毛色被多个基因控制着。但是，即使在这一复杂性状中，我们也可以划分出不同类别，进而确定几个位点的基因型。一些子性状本身也是复杂性状，很可能是因为这些性状部分地被一个产生主要效果的位点控制着，同时又部分地被产生次要作用的位点所控制。这些产生较小作用的位点通常叫做次效位点或修饰基因。

斑纹

斑纹基因会使条状、块状或斑点状区块的均一色毛发显出环纹（麻纹）色带，使猫的皮毛呈现条纹图案。有两种条纹图案相当常见（图3）：鲭状纹（平行条纹）和经典纹（粗条纹或螺纹形成斑块状或牛眼状图案）。平行条纹是由显性的斑纹等位基因T造成的。这可能是见于非洲野猫(Felis libyca) 和欧洲野猫(Felis silvestris)，并祖传下来的纹样。隐性斑块等位基因t^b形成经典条纹，这可能是相当久以后由突变发展而来的。这一系列的第三个等位基因，阿比西尼亚等位基因T^a带来了阿比西尼亚表现型：只在面部或尾部有模糊的条纹，而背部中央则有一条深色条纹。这三个等位基因的显性层级排序为阿比西尼亚>斑纹>斑块。但是阿比西尼亚基因表现出一些不完全显性，因为无论是T^aT还是T^at^b杂合子都可能在腿部和尾部生长出模糊的条纹。

思考题5：条纹（相对于均一颜色）皮毛对野生猫的适应性可能有怎样的影响？

         鲭状纹                           经典纹                阿比西尼亚

              T                                    t^bt^b                           T^a

【图3：斑纹基因决定的条纹图案。】

所有的猫都具有上述斑纹图案中的一种，即便是全黑色猫也是如此。但是，因为环纹基因对斑纹基因呈异位显性，所以非环纹猫身上的条纹是看不见的。这是因为隐性的aa基因型阻碍了带有环纹的毛发的合成，从而掩盖了斑纹表现型的表达。但是当光线适当的时候，有时也有可能会看到黑猫上的“幽灵”条纹，尤其是在幼猫身上。同样值得注意的是，因为橙色位点的O等位基因对环纹基因异位显性，所以在纯橙色和玳瑁色猫的橙色斑块上，条纹就不会被掩盖。也就是说，O对aa相对于斑纹基因的异位显性呈异位显性。

斑纹表现型的第四种性状，也就是斑点状花纹的遗传学机制还没有被完全解读。可能存在着两种不同的机制。第一种似乎是对鲭状斑纹的一种修饰，即细条纹破裂形成了小的深色斑点。一般认为这种效果是几个修饰基因在主效斑纹基因上作用的结果。另一种罕见的斑点表现型叫做欧西猫（因为与野生虎猫相似），它有着更大更清楚的圆形斑点。这一表现型也许是由一个单独的主效基因导致的。但是，因为这种表现型过于罕见，基于本文的立场，我们认为所有斑点花纹猫都具有经过修饰的鲭状斑纹表现型。

基因多效性

一个基因可以影响多个性状的现象叫做基因多效性。大多数毛色基因都有多效性，能够同时影响眼睛的颜色。但有意思的是，有两个多效性基因还可以影响听力。

显性白色

显性的白色等位基因W在色素合成中优先于其他所有基因，产生白色皮毛和蓝色眼睛。因此，显性的白色等位基因对其他所有皮毛颜色基因呈异位显性。当然，其他决定颜色和花纹的基因依然存在，但由于显性的白色突变阻断了专门合成黑色素的细胞，即黑色素细胞的生成，这些基因的作用被完全遮盖了。

有趣的是，耳朵的耳蜗含有一组用来调节离子平衡的黑色素细胞。正常情况下，耳蜗的毛细胞震动激发电信号引起听觉，而把这些信号传递到大脑则需要不断调节离子平衡。不能保持离子平衡时，小猫通向脑部的信号传导会在出生后几天内退化，带来不可逆的耳聋。因此，显性白色位点表现出多效性，同时影响毛色和听力。

花斑

具有白色斑点或者叫花斑的猫十分常见。任何颜色的皮毛都可能会有斑点，这主要是由一个带有一对共显性等位基因的基因导致的。斑点等位基因S造成白色斑点，而等位基因s则不会。因此，纯合子ss个体并没有白色斑点。杂合子Ss的个体只在部分区域有白色斑点，通常是足部、鼻子、胸部和腹部。纯合子SS个体的大半部分都被白色区域覆盖。这种情况下，人们通常觉得深色部分是斑点。但是实际上，更大的白色区域才是斑点，而且一只SS纯合子的“斑点”猫甚至有可能是通体雪白的！

【图：喵星人的斑点种类。forums.warriorcats.com】

猫的斑点程度会有很大的差异，但是斑点图案的增多通常有规律可循。斑点最少的猫通常在胸部和腹部长有小斑点。斑点再多些的话会分布在整个腹部、脖颈、下巴和前爪上。最后，斑点最多的猫在体侧、背部到头部都长有斑点。尾巴可能是最后长出白色斑点的部位。因为猫有斑点的范围是连续变化的，而斑点图案并不完全随机，因此单个基因不太可能决定斑点程度。有证据表明，至少还有一个基因对斑点产生微小的影响：它可以使喉部、胸部或靠近后腿的腹部处生出一个很小的白色斑点。实际上，很有可能是几个基因对主效斑点基因的功能加以修饰，得出了我们在猫群中看到的连续变化的斑点图样。因为这些微弱的修饰基因的功能还没有被完全研究清楚，本文中我们只对主效斑点基因加以论述。

斑点等位基因S阻碍了胚胎发育过程中黑色素细胞的迁移。白色斑点就是那些不含黑色素细胞的区域。因此，在斑点猫的这些白色斑点里也会表现出与显性白色基因相同的基因多效性。例如，如果眼睛恰好长在斑点内部，就会是蓝色的。因此，斑点猫有可能会有蓝色眼睛或两眼颜色不同。而且，如果斑点恰好包括了耳朵，这只耳朵就会聋。因为斑点常常同时覆盖一侧的眼睛和耳朵，所以一只两眼颜色不同的猫在蓝色眼睛那侧的耳朵通常是聋的。

斑点基因对玳瑁猫(Oo)的花纹图案也有一个很有趣的作用。基因型为ss的猫没有白色斑点，而橙色和黑色掺杂在一起，通常也没有大片的橙色或黑色色块。但无论是Ss还是SS基因型的猫，都带有白色斑点，而橙色和黑色呈独立色块分布。这样的猫被称为三色猫（有时也叫做玳瑁白色猫）。这种图案可能与斑点等位基因在胚胎的黑色素细胞迁移中产生的影响有关。

白猫的特别之处

白猫的基因型有三种不同的可能：显性白色(W-)、白化(cc)或者一个大到覆盖全身的白色斑点(S-)。因此，仔细观察白猫并留意它们眼睛的颜色非常重要。

显性的白色等位基因W和纯合斑点基因型SS都可以使猫咪通体雪白，而眼睛为橙色或蓝色。但是，通过白色斑点得到的白猫通常在身体某处有一簇杂色的毛。所以即使一只白猫只有一根其他颜色的毛，也可以断定它的基因型是白色斑点型而非显性白色型。

白化基因控制着黑色素细胞中色素的合成量。在白化位点是白化基因纯合子cc的猫是真正的白化猫，它的黑色素细胞不能合成任何色素。它通体雪白，有着粉红色的眼睛。而在白化位点基因型为c^ac^a则是有着浅蓝色（几近灰色）眼睛的白猫。这两种等位基因都非常罕见。耳聋的性状伴随着基因型为白色斑点(S)和显性白色(W)的白猫，而与白化猫(cc或c^ac^a)无关。

思考题6：如果两只白猫交配，是否一定会得到白色后代？请解释。

思考题7：基因频率受什么因素的影响？同一个位点上显性基因总是基因频率最高的吗？

思考题8：马恩岛猫没有尾巴而后腿相对较长。马恩岛猫的基因型是什么？你认为马恩岛猫将来会越来越多吗？为什么？

表2：环纹和斑纹基因对黑色，淡化和橙色基因的影响。注意，此表中猫的橙色皮毛被描述为“红色”，而阿比西尼亚猫的斑纹为“麻纹虎斑”。环纹和斑纹基因也会影响白化基因的表达，但此表中不予列出。

	环纹(A-)			非环纹(aa)
	麻纹 (Ta-)	鲭状纹 (T-)	经典纹 (tbtb)	麻纹 (Ta-)	鲭状纹 (T-)	经典纹 (tbtb)
黑色 (B-D-)	棕色 麻纹 虎斑	棕色 鲭状纹 虎斑	棕色 经典纹 虎斑	黑色 均匀	黑色 均匀	黑色 均匀
蓝色 (B-dd)	蓝色 麻纹 虎斑	蓝色 鲭状纹 虎斑	蓝色 经典纹 虎斑	蓝色 均匀	蓝色 均匀	蓝色 均匀
巧克力色 (bbD-)	巧克力色 麻纹 虎斑	巧克力色 鲭状纹 虎斑	巧克力色 经典纹 虎斑	巧克力色 均匀	巧克力色 均匀	巧克力色 均匀
浅紫色 (bbdd)	浅紫色 麻纹 虎斑	浅紫色 鲭状纹 虎斑	浅紫色 经典纹 虎斑	浅紫色 均匀	浅紫色 均匀	浅紫色 均匀
肉桂色 (b’b’D-)	肉桂色 麻纹 虎斑	肉桂色 鲭状纹 虎斑	肉桂色 经典纹 虎斑	肉桂色 均匀	肉桂色 均匀	肉桂色 均匀
浅黄褐色 (b’b’dd)	浅黄褐色 麻纹 虎斑	浅黄褐色 鲭状纹 虎斑	浅黄褐色 经典纹 虎斑	浅黄褐色 均匀	浅黄褐色 均匀	浅黄褐色 均匀
红色 (D-O(O))	红色 麻纹 虎斑	红色 鲭状纹 虎斑	红色 经典纹 虎斑	与环纹猫(A-)一致 （非环纹对橙色色素无影响）
奶油色 (ddO(O))	奶油色 麻纹 虎斑	奶油色 鲭状纹 虎斑	奶油色 经典纹 虎斑

【图：家猫毛色与亲本的关系。点击查看大图】