本文作者：科学G6

冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）是一个呼吁人们关注ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）等罕见病的公益活动。热闹之后，你是否有兴趣继续了解关于ALS等罕见病相关知识？科学G6联手瓷娃娃罕见病关爱中心，向网友发起了问卷调查，征集大家的问题，并组织罕见病病友、松鼠、一线医务工作者参与回答。

科学G6将不断更新问答内容，也欢迎你的提问，点击问卷链接。

1、什么是罕见病？什么是孤儿病？

来自箫汲、青方的回答汇总：通常认为，在整个人群中发病率小于二十万分之一的疾病就是罕见病，而“孤儿病”的定义则比罕见病稍宽泛些，包括所有那些容易被人们忽视的疾病。这些疾病通常缺乏有效的治疗手段，并且很少有人研究。很多罹患“孤儿病”的患者不仅要忍受病痛的折磨，还不得不承受疾病难以治愈的绝望，和受人冷落的寂寞。其中比较有名的如“Wilson’s病”（又译“威尔森氏症”）。

2、什么是ALS？

王永亭：ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。

1869年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-Martin Charcot）命名并描述了这一疾病。直到1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（Lou Gehrig）因为此病停赛，ALS才引起更广泛的关注。因此在美国，ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。

ALS不传染，初期症状包括肌肉无力或行动僵硬，可能伴随肌肉萎缩， 多数从手臂或腿部无力开始，也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3－5年，但也有约20％病人可以存活超过5年，5％的病人存活超过20年（著名物理学家霍金就是5％的一员，他已经与该病斗争了40多年）。

扩展阅读：果壳网-科学人《冰水大挑战和渐冻人症（ALS）》

3、泼冰水怎么会和ALS（渐冻人）联系上的？

以下内容引自果壳网的Revolucion的日志：冰水浇头本来是美帝人民的标准恶作剧招数，比这更早一点儿的还有跳到冷水湖里的玩法。今年上半年的时候，运动员圈子里开始玩浇冰水捐钱的游戏，我浇完了后挑战一个人、再指定一个组织，被挑战者要么在24小时内照做，要么就给那个组织捐100美刀。一开始这个活动的目标慈善组织是不定的，现在大部分人做这个活动的时候，关注的是ALS。

这个活动和ALS联系在一起，似乎靠的是7月底的时候一位棒球运动员Peter Frates。2012年，29岁的Peter Frates被诊断出得了ALS。然后他和他的家人就特别积极地投身到了宣传ALS的运动中。7月31日他在脸书上贴出了这一挑战，在家人亲友的大力推广下开始火了起来（比如他的父母召集了两百多人在波士顿广场上来了一次集体浇水）。

扩展阅读：果壳网-科学人《冰水大挑战：泼冰水怎么会和ALS（渐冻人）联系上的》

4、“渐冻人症”就是ALS吗？

二者概念并不等同，详见小蓟的解答：ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症），是患者被称为“渐冻人”的三十几种神经肌肉病中的一种。经常被提及的病症还有“肌营养不良”。其中最严重的是“杜兴氏肌营养不良”（DMD），患者则通常10岁之前开始发病，会在二十几岁便死于呼吸、循环系统衰竭。

从病理上讲，霍金的病属“神经源性”，即神经发生病变，无法支配肌肉，而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，最终影响到心肌和呼吸肌，从而导致过度消耗而亡。

扩展阅读：渐冻人的故事

5、ALS的发病原因是什么？目前的医疗手段有哪些，效果如何？

来自王永亭和回答：目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5-10％的患者有明确的遗传因素，成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。

ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年，美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物，该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道，从而保护相关神经元。除此之外，尚无其它有效药物可以对症治疗。

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。

扩展阅读：果壳网-科学人《一个神经内科医生眼中的ALS》

除了ASL，还有哪些罕见病？

罕见病已超过5000种，仅仅列出其中的一小部分，就已经足够触目惊心，以下罕见病名单由桔子整理：血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……

一种的病人只有几万，但合起来有千万的量级，足足顶一个北京。

相关信息

瓷娃娃罕见病关爱中心致力于为脆骨病等其他各类罕见病人士开展救助关怀、赋能培养、社会融入等工作，也是公益捐助活动“我支持为罕见病，“冻”起来！”的收益机构。

瓷娃娃罕见病关爱中心网站：http://chinadolls.org.cn/

ALS协会网站：http://www.alsa.org/

科学G6“罕见病”专题：http://songshuhui.net/archives/50923

果壳网ALS专题：http://www.guokr.com/zone/ALS/